La plupart des personnes atteintes de NF1 souffrent de neurofibromes, qui sont des tumeurs non cancéreuses (bénignes) qui se développent le long des nerfs de la peau et du cerveau. Les personnes atteintes de NF1 présentent également un risque accru de cancer des tissus hématopoïétiques, notamment de leucémie.
Les enfants atteints de NF1 devraient consulter des médecins spécialisés dans les soins de la neurofibromatose. Ils peuvent aider à surveiller la maladie et à traiter les complications dès qu’elles surviennent.
Tache de vin de Porto
Les taches de vin de Porto sont des taches de naissance rouges qui ressemblent à du vin rouge renversé sur la peau. Ils sont généralement plats, mais ils peuvent s’épaissir et prendre un aspect pavé à mesure que les enfants grandissent. On peut les trouver n’importe où sur le corps d’un enfant, bien qu’ils soient plus fréquents au niveau du visage et du cou.
Une tache de vin de Porto présente à la naissance peut être un signe du syndrome de Sturge-Weber. Il s’agit d’un syndrome neurocutané congénital sporadique qui comprend une tache de vin impliquant la distribution du nerf trijumeau et une malformation vasculaire veineuse capillaire anormale des leptoméninges (les membranes qui recouvrent le cerveau et la moelle épinière).
Les taches de vin de Porto peuvent également être un symptôme du syndrome de Klippel-Trenaunay, qui survient lorsque des vaisseaux sanguins se forment de manière inégale dans une jambe ou un bras. Cette condition peut entraîner des problèmes au niveau du membre ou même affecter les plaquettes sanguines.
Scoliose
Dans une étude sur les déformations de la colonne vertébrale chez les enfants atteints de NF1, les chercheurs ont découvert que les courbures non dystrophiques sont plus fréquentes que les courbures dystrophiques. Cela est probablement dû au fait que les neurofibromes plexiformes se développent sur des groupes de nerfs qui infiltrent la moelle épinière, les faisant se dilater et se presser contre les vertèbres.
Ces courbes vertébrales sont appelées scolioses et peuvent être légères ou sévères. Les courbes légères ne sont généralement pas perceptibles, mais elles peuvent amener une personne à se pencher d’un côté ou de l’autre. La scoliose peut se développer en raison d’une maladie génétique, d’un trouble du tissu conjonctif tel que le syndrome de Marfan ou d’une anomalie congénitale qui affecte le développement des os de la colonne vertébrale. Cela peut également survenir en raison d’autres conditions, notamment une mauvaise posture, l’obésité et des blessures à la colonne vertébrale.
Problèmes de vue
Les enfants atteints de NF1 peuvent avoir des taches café au lait ou des bosses sur la peau (neurofibromes). Ils peuvent également développer des problèmes oculaires. Il s’agit notamment d’une affection appelée gliome du nerf optique, dans laquelle des tumeurs bénignes se développent sur le système nerveux et peuvent entraîner une perte de vision.
On les trouve généralement chez l’enfant à l’adolescence ou au début de la vingtaine. Ils peuvent provoquer une perte auditive ou un bourdonnement dans les oreilles (acouphènes). Ils peuvent également affecter l’équilibre et entraîner une faiblesse ou une paralysie des muscles du visage.
Une nouvelle étude a révélé un lien évident entre le volume des gliomes de la voie optique et la perte de vision chez les enfants atteints de NF1. L’étude a également montré que la réduction de la taille d’une tumeur peut améliorer ou prévenir la perte de vision. Pour suivre ces tumeurs, les enfants atteints de NF1 doivent subir des évaluations ophtalmologiques régulières. Cela comprend des tests qui vérifient l’acuité visuelle, les mouvements oculaires et les pupilles, l’arrière de l’œil (appelé rétine) et la pression oculaire.
Des troubles d’apprentissage
Les troubles d’apprentissage peuvent empêcher les enfants d’intelligence normale d’atteindre les objectifs scolaires que les autres franchissent. Les difficultés peuvent inclure des problèmes de lecture, d’écriture et de calcul, ou elles peuvent être plus généralisées et affecter de nombreux domaines du travail scolaire.
Une maladie appelée neurofibromes plexiformes – qui sont des enchevêtrements rose tendre de tissu nerveux supplémentaire qui se trouvent dans les tissus sains – peut survenir dans le cerveau et la moelle épinière. Ces bosses peuvent également se développer à l’extérieur du corps, où elles peuvent s’accrocher aux vêtements ou frotter contre une surface, et parfois provoquer des douleurs.
Les personnes atteintes de NF1 ont tendance à atteindre les étapes motrices (comme ramper et marcher) un peu plus tard que les autres. Ils peuvent également avoir une capacité d’attention limitée et avoir du mal à se concentrer pendant de longues périodes.
Dysplasie tibiale
Il est important que les enfants atteints de neurofibromatose consultent régulièrement un médecin pour surveiller les problèmes de santé tels que l’accumulation de liquide dans le cerveau, les difficultés d’apprentissage et l’hypertension artérielle. Ils doivent également être évalués pour détecter de nouvelles affections cutanées ou osseuses comme la dysplasie tibiale.
Les personnes atteintes de NF1 ont des taches café au lait sur la peau et des bosses sous la peau (neurofibromes). Ils peuvent également avoir des tumeurs dans les os. On parle alors de lésions cutanées et osseuses de neurofibromatose de type 1.
Les anomalies osseuses causées par la neurofibromatose infantile peuvent provoquer des douleurs et un handicap. Les spécialistes orthopédistes peuvent aider en cas de scoliose, de dysplasie tibiale et de fractures. Ils peuvent recommander des orthèses de jambe pour corriger la scoliose. Ils peuvent également conseiller une intervention chirurgicale si un enfant souffre de scoliose sévère ou de dysplasie tibiale qui ne peut être corrigée par un autre traitement.neurofibromatose enfant